يتسبب مرض فقر الدم المنجلي، وهو مرض وراثي شائع إلى حد ما، في تدهور غير طبيعي لخلايا الدم الحمراء. الأعراض، العلاج، الانتقال، إليك ما تحتاج لمعرفته حول هذه المشكلة الصحية.
يعد مرض فقر الدم المنجلي أحد الأمراض الوراثية الشائعة جداً في إفريقيا والهند على وجه الخصوص.
يتميز بتغير خلايا الدم الحمراء، مما يسبب فقر الدم. ولكن ما هي أعراض المرض ومن أين يأتي وهل يمكننا التعايش معه؟
التعريف : ما هو مرض فقر الدم المنجلي؟
يُعرف فقر الدم المنجلي بأنه شكل وراثي مزمن من فقر الدم (نقص الحديد) يتميز بأزمات مؤلمة جداً. إنه مرض شائع جداً، يصيب بشكل أساسي الأشخاص ذوي اللون الأسود. إنه يؤثر بشكل خاص على إفريقيا، ولكن أيضاً الهند وأمريكا.
مرض فقر الدم المنجلي هو مرض وراثي، وهو الأكثر شيوعاً في فرنسا. يحدث بسبب وجود جين غير طبيعي (أليل) على الكروموسوم 11. يقوم هذا الجين بترميز سلسلة بيتا من الهيموغلوبين، وهو مكون أساسي لخلايا الدم الحمراء. وهذا يؤدي بالتالي إلى ظهور هيموغلوبين غير طبيعي يسمى الهيموغلوبين S أو HbS. يتسبب هذا في حدوث تشوه في خلايا الدم الحمراء، والتي تأخذ بعد ذلك شكل هلال أو منجل.
بسبب تشوهها، تضعف كريات الدم الحمراء المنجلية وتتلف بسرعة. يمتد عمرهم من حوالي 120 يوماً إلى حوالي عشرين يوماً فقط. بعد أن أصبحت خلايا الدم الحمراء صلبة، بحيث لم تعد قادرة أيضاً على المرور عبر الأوعية الدموية الصغيرة وقد تمنع وصول الدم إلى أعضاء معينة، مما يتسبب في حدوث حوادث في الدورة الدموية.
بالقوة وبدون علاج، يتطور التدمير السريع لخلايا الدم الحمراء إلى فقر الدم الانحلالي، أي فقر الدم الناجم عن التدمير السريع غير الطبيعي لخلايا الدم الحمراء.
الأسباب : كيف ينتقل مرض فقر الدم المنجلي؟
مرض فقر الدم المنجلي هو مرض وراثي مرتبط بطفرة في جين الهيموجلوبين كما ذكرنا. ويقال أن هذا المرض وراثي وراثي. بمعنى آخر، لا يرتبط بالكروموسوم الجنسي ويؤثر على الفتيات مثل الفتيان. ويحدث فقط عندما تحمل نسختا الكروموسوم 11 الجين المعيب.
لذلك يجب أن يكون كل من الوالدين حاملاً للجين المتحور.
إذا قام أحد الوالدين فقط بنقل الجين إليه، فسيحمل الطفل أيضاً الجين المخالف، لكنه لن يعاني من هذا المرض. من ناحية أخرى، سيتمكن بدوره من نقل الجين إلى نسله.
الأعراض : كيف يظهر مرض فقر الدم المنجلي؟
يمكن أن تظهر الأعراض في وقت مبكر من عمر 4 أشهر، ولكنها تختلف اختلافاً كبيراً من فرد مصاب بمرض فقر الدم المنجلي إلى آخر، بمرور الوقت ووفقاً للحالة الصحية العامة. يعد فقر الدم الانحلالي العلامة الرئيسية، ولكنه غالباً ما يكون مصحوباً بنوبات مؤلمة وزيادة التعرض للعدوى.
لهذا السبب، يمكن أن تشمل أعراض مرض فقر الدم المنجلي ما يلي :
• شحوب، ضعف، تعب شديد، دوار (بسبب فقر الدم)
• اصفرار لون العين والجلد. في الأشخاص ذوي البشرة السوداء، تظهر هذه الأعراض فقط في العين.
• البول الداكن (بسبب تدمير خلايا الدم الحمراء).
• ألم في الأطراف والبطن والظهر والصدر وأحياناً العظام (بسبب انسداد الأوعية الدموية الصغيرة)
• عند الأطفال الصغار، تورم مؤلم في القدمين واليدين
• عدوى متكررة بسبب زيادة الضعف
يمكن أن يؤدي انسداد الأوعية الدموية إلى مضاعفات كبيرة مثل السكتات الدماغية، والتي تكون شائعة عند الأطفال الصغار المصابين بمرض فقر الدم المنجلي.
يمكن أن تحدث متلازمة الصدر الحادة أيضاً، بسبب نقص الدورة الدموية في الرئتين مما يضر بالأكسجين.
أخيراً، يمكن أن يؤدي تكرار الانسداد في النهاية إلى نخر أنسجة معينة.
الكشف عن هذا المرض الجيني
في فرنسا، يتم فحص حديثي الولادة من أصل متوسطي أو أفريقي أو غربي هندي للكشف عن مرض فقر الدم المنجلي بعد ثلاثة أيام من حياتهم. يتم إجراء هذا الاختبار باستخدام عينة دم مأخوذة من الكعب، والتي تحلل الهيموغلوبين عن طريق الرحلان الكهربائي .
تتيح تدابير الوقاية الصحية العامة هذه تولي مسؤولية علم الأمراض، في أقرب وقت ممكن، وبالتالي منع المضاعفات التي يمكن أن تكون قاتلة، وفقاً لاتحاد SOS Globi الذي يقوم بحملات من أجل إخضاع جميع الأطفال لهذا الفحص.
العلاجات : كيف تتعايش مع مرض فقر الدم المنجلي؟
لسوء الحظ ، لا يوجد علاج أكيد للشفاء من مرض فقر الدم المنجلي. تهدف العلاجات الحالية بشكل أساسي إلى تخفيف الأعراض.
يتطلب العلاج مراقبة منتظمة ونمط حياة صحي. من الضروري اتباع نظام غذائي متوازن وترطيب جيد.
يضاف إلى ذلك أنه من المستحسن تجنب العوامل التي يمكن أن تؤدي إلى حدوث نوبات مثل درجات الحرارة المرتفعة أو الارتفاع. تساعد مكملات حمض الفوليك والحديد على تحفيز إنتاج خلايا الدم الحمراء.
في حالة تفاقم فقر الدم، يمكن إجراء عمليات نقل الدم. وستتكون من نقل دم المريض بدم متبرع سليم، مما يجعل من الممكن زيادة عدد خلايا الدم الحمراء.
مضادات الآلام والمسكنات يمكن وصفها ويمكن استخدام جزيء يسمى هيدروكسي كارباميد لتقليل تكرار النوبات.
بالإضافة إلى ذلك، يتم اتخاذ تدابير لمنع العدوى من خلال التطعيم المعزز وتناول المضادات الحيوية.
في الحالات الشديدة، يمكن استخدام عملية زرع نخاع العظم. لأن هذا النخاع يحتوي على جميع الخلايا الجذعية اللازمة لولادة خلايا الدم، بما في ذلك خلايا الدم الحمراء.
ومع ذلك، يجب العثور على متبرع متوافق، عادة أخ أو أخت.
إذا كانت هذه العملية علاجية، فهي ثقيلة جداً ومكلفة جداً ولا تخلو تماماً من المخاطر الصحية.
هذا هو السبب في أنها مخصصة لمرضى الخلايا المنجلية الذين يعانون من شكل حاد من المرض.
إقرأ أيضاً :
